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NA12877 廣州鴻程代理

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所  在  地廣州市

更新時間:2024-06-18 10:00:45瀏覽次數:1220次

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產地 進口 加工定制
適用領域 科研
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NA12877DNALCL


描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463

HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]

CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19

HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]

NA CUSTOM SERVICE PLATE 01


受影響的:

沒有數據

性別:

年齡:

沒有數據

樣品說明

  • 總覽

  • 表征

  • 表型數據

  • 刊物

  • 外部鏈接

資料庫NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
子集合CEPH

知識庫鏈接家族

藥物

遺傳學PIGI同意的樣品

數量50微克
定量方法請參閱我們的常見問題解答
活檢來源周圍靜脈
電池類型B淋巴細胞
組織類型血液
變形金剛愛潑斯坦巴爾病毒
種族白色
種族猶他州/摩門教
出生國家美國
家庭成員15
與先證者的關系外祖父
確認書臨床總結/病例史
種類智人 智人
通用名人的
備注外祖父; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處的單個bp(G到A)過渡是純合的,產生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架,并在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發生了40 bp的缺失,導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
遺傳數據該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面板進行了基因分型,可在此處搜索相關的PGx數據。



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