進口原裝elisa試劑盒證實甲羥戊酸激酶基因（MVK）遺傳突變和彌漫性淺表性光化性汗孔角化癥（DSAP）之間有密切。這項研究發現為揭示DSAP遺傳發病機制邁進了一大步，有助于開發分子診斷和治療技術。研究結果發表在Nature Genetics雜志上。
DSAP是一種罕見的非腫瘤類型、非傳染性的皮膚疾病，會導致患者胳膊和腿皮膚干燥，發癢病變。持續日曬是導致患DSAP的一個危險因素。雖然DSAP是一種慢性疾病，它是可以治療的，但一直以來這種疾病不能得到**。
在這項研究中，研究人員對屬于同一個有DSAP疾病史家庭的兩例受影響和一例未受影響的個體進行基因組測序。進口原裝elisa試劑盒通過變體分析和數據過濾，研究人員猜測MVK基因是*一個與DSAP發病相關的候選基因。
MVK編碼蛋白質甲羥戊酸激酶，甲羥戊酸激酶是一個重要的甲羥戊酸途徑的酶，通過提供必需的生物活性分子多種細胞過程。MVK的表達對角質形成細胞生物活性的影響，研究人員表示，MVK能調節鈣誘導的角質形成細胞的分化，同時MVK的表達可以防止因UVA引起的角質形成細胞的凋亡。
該項目的科學家Tao Jiang說，我們的研究DSAP的發病機制提供了新的見解，進口原裝elisa試劑盒并確定MVK突變是基因診斷和臨床治療該類疾病的的候選靶標。
這項研究的通訊作者安徽醫科大學Xuejun Zhang說，基因組測序是一種有效的方法來鑒定單基因遺傳
